Длительность
30 мин.
Стоимость
10000 ₽
Тип
Диагностика
Образование
2 требований
Альтернативные названия
Тест на алкаптонурию
Анализ мутаций HGD
ДНК-диагностика HGD
Информация о процедуре
Описание
Генетическое тестирование на мутации гена HGD проводится для выявления алкаптонурии — редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением метаболизма тирозина. Показания: подозрение на алкаптонурию, семейный анамнез заболевания, клинические симптомы (потемнение мочи, артрит, пигментация кожи). Противопоказания: отсутствие информированного согласия пациента, острые психические расстройства.
Подготовка к процедуре
Специальной подготовки не требуется. Рекомендуется консультация генетика перед тестированием для объяснения возможных результатов и их последствий.
Теги
Генетика
Метаболические заболевания
Наследственные болезни
Заболевания, которые диагностируются этой процедурой
Требования к образованию
Высшее медицинское образование
Сертификация по генетике или лабораторной диагностике
Специальность
Генетика
Генетика — это медицинская специальность, изучающая наследственные заболевания, генетические мутации и их влияние на здоровье человека. Врачи-генетики...
Важные заметки
Процедура требует специальной подготовки пациента
Необходимо наличие соответствующего оборудования
Требуется квалифицированный медицинский персонал
Необходимые навыки
Генетическое консультирование
Работа с ПЦР-анализами
Интерпретация результатов ДНК-тестов
Необходимое оборудование
ПЦР-аппарат
Центрифуга
Электрофорезная система
ДНК-секвенатор