НейроМед
ОбзорКонсультацииНазначенияМедицинские записи

    Охроноз

    (E70.2)
    Информация о заболевании
    Записаться к врачу (Генетика)

    Описание

    Охроноз — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма гомогентизиновой кислоты, приводящее к её накоплению в тканях и последующему потемнению (охронозу) соединительной ткани, суставов и других органов. Развивается на фоне алкаптонурии.

    Симптомы

    умеренный
    потемнение мочи при контакте с воздухом
    умеренный
    потемнение склер

    Методы диагностики

    Серологический анализ
    Генетическое тестирование на мутации гена HGD
    Рентгенография суставов
    МРТ позвоночника
    Рекомендации по лечению

    Первая линия терапии

    • Витамин D
      (препарат)
    • Диета с низким содержанием белка
      (процедура)

    Альтернативные методы

    • нитрофуразон (экспериментальная терапия)
    • физиотерапия для облегчения симптомов артропатии
    • хирургическое вмешательство при тяжёлых поражениях суставов

    Осложнения

    • артропатия (охронотическая артропатия)
    • почечная недостаточность
    • поражение сердечных клапанов
    • пигментация склер и кожи
    • дегенерация межпозвоночных дисков

    Профилактика

    • генетическое консультирование семей с алкаптонурией
    • ограничение потребления продуктов с высоким содержанием фенилаланина и тирозина
    • регулярный мониторинг функции почек и суставов