НейроМед
ОбзорКонсультацииНазначенияМедицинские записи

    Муковисцидоз

    (E84)
    Информация о заболевании
    Записаться к врачу (Пульмонология)

    Описание

    Муковисцидоз — это наследственное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, что приводит к нарушению функции дыхательной системы, поджелудочной железы, печени и других органов. Вызван мутацией гена CFTR, регулирующего транспорт хлоридов через клеточные мембраны.

    Симптомы

    умеренный
    Одышка
    тяжелый
    Хронический кашель

    Методы диагностики

    КТ органов грудной клетки
    Генетическое тестирование на мутации CFTR
    Рентгенография грудной клетки
    ПЦР-тест
    ПЦР-тест
    Рекомендации по лечению

    Первая линия терапии

    • Дорназа альфа
      (препарат)
    • Ивакафтор
      (препарат)
    • Перкуссионный дренаж грудной клетки
      (процедура)

    Альтернативные методы

    • Трансплантация легких
    • Антибиотикотерапия при инфекциях
    • Ферментная заместительная терапия

    Осложнения

    • Хроническая дыхательная недостаточность
    • Пневмоторакс
    • Легочное сердце
    • Сахарный диабет
    • Цирроз печени
    • Кишечная непроходимость

    Профилактика

    • Генетическое консультирование перед зачатием
    • Пренатальная диагностика
    • Неонатальный скрининг